„Milžiniškos pandos veidas“ ir „Sparnų plakimas“ jauname patine

Magnetic-resonance-imaging-(MRI)-of-the-brain-revealing-T2-weighted-high-signal-intensities-in-the-caudate-nucleus-and-putamen-of-bilateral-basal-ganglia,-with-sparing-of-the-globus-pallidus,-ventrolateral-thalami,-the-brainstem,-and-pontine-region,-giving-an-appearance-of-“face-of-a-giant-panda”-(green-arrow).

Geno, koduojančio ATPazę varį transportuojantį beta polipeptidą (ATP7B), mutacijos sukelia Wilsono ligą, esančią 13 chromosomoje. Ji dažniausiai pasireiškia kepenyse ir neurologiškai. Judėjimo sutrikimai yra būdingas Wilsono ligos radinys, o „sparnų plakimo drebulys“ yra klasikinės fizinės apžiūros ypatybės. Mes aptikome ir išgydėme Wilsono ligos atvejį, pirmiausia neurologinį vaizdą su klasikiniu sparnų plakimo drebėjimu ir „didžiosios pandos veidu“ radiologijoje. Kadangi paciento radiniai buvo labai tipiški, o gydant jis taip pat pagerėjo, gydytojams kasdienėje praktikoje bus naudinga nustatyti ligą, matydami šiuos klinikinius radinius.

Įvadas

Vilsono liga pasireiškia kepenų, psichikos ir neurologinėmis apraiškomis dėl sutrikusios vario apykaitos ir nusėdimo. Didžiausias jo dažnis yra maždaug 17 metų amžiaus. Tačiau pristatymų pradžia kūdikystėje ir vyresniems nei 70 metų taip pat yra gerai dokumentuota [1]. ATPazę varį transportuojančio beta polipeptido (ATP7B) genetinis tyrimas patvirtina diagnozę ir šiais laikais yra vis labiau prieinamas. Įvairūs tyrimai rodo, kad dėl patobulintų tyrimų galimybių Wilsono liga sergama daug dažniau, nei manyta anksčiau. [2,3]. Ankstyva diagnozė ir gydymo pradžia pagerina gyvenimo kokybę tiek, kad galiausiai išnyksta nustatyta žala.

Bylos pristatymas

28 metų vyras buvo pristatytas į medicinos mokymo ir tyrimų antrosios pakopos institutą Čandigare (Indija) su nevalingais viršutinių ir apatinių galūnių judesiais 18 mėnesių. Jis prasidėjo nuo dešinės rankos ir palaipsniui perėjo į viršutines ir apatines galūnes. Jis neigė vartojęs alkoholį ir pranešė apie 2,5 pakuočių metų rūkymą. Šeimoje nebuvo jokių neurologinių, psichikos ar kepenų ligų. Nebuvo pastebėta, kad mokymosi rezultatai sumažėtų ar būtų hiperaktyvus. Jis neigė varinius indus gamindamas ar valgęs. Apžiūros metu pacientas buvo afebrilus, jo pulsas buvo 78 dūžiai per minutę, o kraujospūdis – 110/70 mm Hg. Akių tyrimas atskleidė aukso rudą žiedą ragenos periferijoje, Kayser-Fleischer žiedą. Neurologinis tyrimas atskleidė sparnų plakimą virš viršutinių galūnių. Tremoras buvo ryškesnis dešiniosiose viršutinėse galūnėse, buvo ramybės būsenoje ir pasunkėjo judant (vaizdo įrašas 1). Buvo svarstoma klinikinė Wilsono ligos galimybė, pirmiausia neurologinė, ir jis buvo įvertintas ateityje. Pradinis kraujo tyrimas parodė 14,2 mg/dl hemoglobino ir trombocitopenijos (trombocitų skaičius 80 000/mm)3). Jo kepenų chemijos skydelis buvo normos ribose; tačiau trumpalaikė elastografija (FibroScan) parodė padidėjusį kepenų standumą (kepenų standumo matavimas 14,3 kPa), o ceruloplazmino kiekis serume buvo mažas – 2,8 mg / dL (normalus: 22-58 mg / dL). Smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) atskleidė T2 svertinį didelio signalo intensyvumą dvišalių bazinių ganglijų uodeginiame branduolyje ir putamenyje, taip pat globus pallidus, ventrolateralinio talamio, smegenų kamieno ir pontino srityje, todėl susidaro „veido veidas“. milžiniška panda “(Pav 1). Pacientas buvo pradėtas vartoti 50 mg cinko acetato tris kartus per dieną ir buvo stebimas, ar simptomai pagerėjo. Pacientas reagavo į skirtą gydymą, todėl jo nevalingi judesiai nutrūko. Jam buvo patarta stebėti ambulatoriškai. Taip pat buvo numatytas tiesioginis ATP7B sekos nustatymas jo broliams ir seserims, jie taip pat buvo nukreipti į ambulatorinį skyrių.

Diskusija

Wilsono liga yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio kartu pasireiškia kepenų cirozė su neurologiniais sutrikimais, kurie daugiausia yra ekstrapiramidiniai. Jį sukelia heterozigotinė ATP7B, esančios 13 chromosomoje, mutacija [4-6]. Vario padidėjimas ląstelėse sukelia oksidacinį stresą ir laisvųjų radikalų susidarymą, dėl kurio miršta ląstelės kepenų ir smegenų audiniuose. [7]. Neurologinės Wilsono ligos apraiškos paprastai aptinkamos antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Klasikinis sparnų plakimo tremoras arba plazdėjimo tremoras, esant dizartrijai, turėtų kelti rimtų įtarimų dėl šios būklės, nors reikėtų atmesti kitas priežastis, pvz., metabolinę encefalopatiją ir idiopatinę Parkinsono ligą. Nereguliarus ir trūkčiojantis distoninis drebulys yra dažniausia Wilsono ligos forma, kuri pirmiausia pasireiškia neurologiniu būdu. Kayser-Fleischer žiedai yra 25–50% pacientų, sergančių ikisimptomine arba kepenų liga, ir > 99% atvejų, kai Wilsono liga yra susijusi su pirminiu neurologiniu pažeidimu. [8]. Diagnozei nustatyti pakanka žemo ceruloplazmino kiekio serume (<100 mg/l) ir mažo vario kiekio serume bei klinikinių apraiškų. Kepenų biopsija kepenų vario kiekiui matuoti retai skiriama Vilsono ligai, kuri visų pirma yra neurologinė. Atliekant smegenų magnetinio rezonanso tomografiją, tipiškas „didžiosios pandos veidas“ randamas tik 14,3 % pacientų; tačiau dažniau pasitaikantys atradimai yra tektalinės plokštelės hiperintensyvumas, centrinės pontino mielinolizę primenantys anomalijos ir kartu atsirandantys signalų pokyčiai baziniuose ganglijose, talamuose ir smegenų kamiene. [9-11]. Šios išvados paprastai išnyksta sėkmingai gydant. Tiesioginis genetinis ATP7B geno mutacijos tyrimas atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį diagnozuojant Wilsono ligą. Vilsono ligai reikalingas visą gyvenimą trunkantis medicininis gydymas, kuris skiriamas dviem etapais: ūminis vario pašalinimas ir vėlesnė palaikomoji terapija. Ligai gydyti naudojami vario chelatoriai (penicilaminas, trientinas ir tetratiomolibdatas), cinkas arba abu. Norint nustatyti ikisimptominę ligą, būtina atlikti klinikinių simptomų neturinčių brolių ir seserų bei jų tėvų šeimos patikrą. Vario ir ceruloplazmino kiekio matavimas ir Kayser-Fleischer žiedų tyrimas yra minimalus; tačiau idealu turėtų būti visų pirmos eilės giminaičių genetinis tyrimas [12].

Išvados

Sparnų plakimo drebulys yra klasikinis Wilsono ligos radinys. Tipiškas „didžiosios pandos veidas“ randamas tik keliems pacientams ir po gydymo gali visiškai regresuoti. Kayser-Fleischer žiedai yra 25–50 % pacientų, sergančių ikisimptomine arba kepenų liga, ir > 99 % atvejų, kai Wilsono liga pirmiausia pasireiškia neurologinėmis ligomis. Norint diagnozuoti Wilsono ligą, dažnai reikės ištirti 24 valandas trunkantį vario išsiskyrimą su šlapimu, ceruloplazminą, kepenų biopsiją ir genetinius tyrimus. Ligai gydyti naudojami vario chelatoriai (penicilaminas, trientinas ir tetratiomolibdatas), cinkas arba abu, todėl pacientui reikalinga medicininė terapija visą gyvenimą.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas.